Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin tam ya da tama yakın eksikliği sonucu gelişen,erken dönemde tanı konularak tedavinin başlatılmadığı durumlarda ağır gelişme ve zeka geriliğine yol açan bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalıktır.

Aile evliliklerinin çok yüksek olması nedeniyle bu hastalık Türkiye’de diğer ülkelere göre biraz daha fazla görülüyor.Her yıl ülkemizde 1 milyon 500 bin bebek doğuyor. Türkiyede her 4000 çocuktan birinde görülürken, Almanya'da bu oran 9 binde 1, ingiltere'de 10 binde bir.

Bu bebekler, proteinli besinlerde bulunan (et, süt, yumurta gibi) fenilanin isimli  amino asidi metabolize edemiyorlar. Fenilanin, kanda ve diğer vücut sıvılarında birikiyor ve bebeğin gelişmekte olan beyni hasar görüyor. Sonuçta bebek ileri derecede zeka özürlü olu­yor.

Doğumdan sonra bebekten alınan birkaç damla kan ile hastalık taraması yapılıyor. Bu bebeklere erken teşhis konulması gerekiyor. Çünkü ilk aylarda başka hiçbir belirti vermiyor. Sanki çocuk hasta değilmiş gibi büyüyor. Ancak 3 aydan sonra çocuğun akranlarına göre geri kaldığı fark edilmeye başlıyor.Başını tutamıyor,iyi gülümseyemiyor, oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri geri kalıyor. Üstelik fiziksel olarak, başının da diğer bebeklere göre daha küçük olduğunu kolayca fark edebiliyorsunuz.

Doğduktan sonra, 48-72 saat beslenmiş bebeğin topuğundan özel bir filtre kağıdına akıtılan birkaç damla kan teşhis için yeterli. Bu testin sonucunda eğer hastalık saptanmışsa, bundan sonraki süreçte yapılacak tek şey; bu enzimin bulunmadığı özel mamalarla sürdürülen bir diyet uygulamak. Bu diyetin özelliği besinlerin İçinde bulunan fenilalanin miktarını azaltmak yani kan fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmak. Tedavinin beynin en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca sürdürülmesi çok önemli. Çünkü bu diyet, bebeğin zeka gelişiminin normal seyretmesine olanak sağlıyor.

Ancak eğer annenin İlk bebeği bu hastalıkla doğmuşsa, ikinci bebeğine hamile olduğu süreçte yani bebek anne karnındayken erken teşhis etmek mümkün.